레클링하우젠병(폰 레클링하우젠병) 정보 - 안면이식 레클링하우젠병, 또는 폰 레클링하우젠병은 신경섬유종증 1형(NF1)이라고도 불리는 유전 질환입니다. 이 질환은 1882년 독일 병리학자 프리드리히 다니엘 폰 레클링하우젠에 의해 처음 명명되었습니다. 레클링하우젠병과 복합내분비샘신생물 II B형과 연관된 드문 질환으로, 회맹부와 충수에 발생. 레클링하우젠병은 피부와 신경계, 뼈 등 다양한 증상을 동반하는 유전 질환입니다. 정기적인 검진과 함께 수술, 방사선요법, 화학요법 등의 치료법이 사용됩니다. 이 질환과 관련된 다른 희귀 질환들도 함께 살펴볼 필요가 있습니다. 원인 및 증상 원인 레클링하우젠병은 NF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 종양 억제 기능을 하는데, 돌연변이로 인해 이 기능이 제대로 작동하지 않아 신경 조직의 비정상적인 성장.. 2024. 4. 20. 이전 1 다음
