레클링하우젠병(폰 레클링하우젠병) 정보 - 안면이식

레클링하우젠병, 또는 폰 레클링하우젠병은 신경섬유종증 1형(NF1)이라고도 불리는 유전 질환입니다. 이 질환은 1882년 독일 병리학자 프리드리히 다니엘 폰 레클링하우젠에 의해 처음 명명되었습니다. 레클링하우젠병과 복합내분비샘신생물 II B형과 연관된 드문 질환으로, 회맹부와 충수에 발생. 레클링하우젠병은 피부와 신경계, 뼈 등 다양한 증상을 동반하는 유전 질환입니다. 정기적인 검진과 함께 수술, 방사선요법, 화학요법 등의 치료법이 사용됩니다. 이 질환과 관련된 다른 희귀 질환들도 함께 살펴볼 필요가 있습니다.

 

신경섬유종

 

원인 및 증상

원인

레클링하우젠병은 NF1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 종양 억제 기능을 하는데, 돌연변이로 인해 이 기능이 제대로 작동하지 않아 신경 조직의 비정상적인 성장을 유발합니다.

9kg에 달하는 종양을 목에 달고 살던 알렉산드라는 새로운 삶을 살게 됐다. [사진=’데일리메일’ 보도내용 캡처]

증상

피부와 다른 신체 부위에 신경 조직 성장물(신경섬유종) 발생
카페오레 반점(커피 우유 색깔의 피부 반점) 발생
뼈의 이상, 협응 부족, 감각 이상, 청력이나 시력 문제

 

마리아 퀴리-스클로도프스카 대학 혈액 종양 센터. [사진=’데일리메일’ 보도내용 캡처]

 

진단

피부 증상, 가족력, 유전자 검사 등을 통해 진단

 

치료

수술: 신경섬유종 제거
방사선요법: 신경섬유종 치료
화학요법: 악성 신경섬유종 치료

 

빨리 획지적인 치료 방법이 나와서 모두들 행복한 세상이 됐으면 좋겠습니다. 원인과 증상등을 작성해 봤습니다.