마르팡(마르판) 말팡 증후군이란?

마르팡(마르판) 말팡 증후군은 결합 조직의 이상으로 인해 신체 여러 조직의 성장과 기능 이상, 질병이 나타나는 유전성 질환입니다. 국내에서는 유병률이 10만 명당 2.3명 정도로 점점 늘어나는 추세입니다. 이 증후군은 프랑스의 의사 '마르팡(Marfan)'의 이름을 따서 명명되었습니다. 마르팡 증후군의 증상으로는 마르고 키가 크며 얼굴이 좁고 길고, 팔다리와 손가락, 발가락이 지나치게 길게 자라거나 가슴이 움푹 패인 체형을 가지는 경우가 많습니다. 이에 따라 기형이 나타날 수 있고 탈장, 척추가 휘는 증상, 평발 등이 흔히 나타납니다. 안구 돌출과 수정체 이상과 같은 안구 질환이 나타나기도 합니다.

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대동맥은 심장으로부터 혈액을 온몸에 공급하는 큰 혈관인데, 마르팡 증후군 환자의 75% 이상에서 대동맥 전 부위에 걸쳐 대동맥이 늘어나는 확장증이나 대동맥이 찢어지는 박리가 발생할 수 있고, 이는 생명에 큰 위험이 될 수 있습니다. 대동맥 확장이 생기더라도 박리가 일어나지 않으면 즉각적인 증상이 나타나지 않아 수년간 발견되지 않을 수 있습니다. 또한, 확장이 박리에 진행하는 것은 아니지만 확장이 심해지면 박리 가능성이 한층 높아집니다.

 

마르팡(마르판) 말팡 증후군의 증상

일반적인 증상은 마르고 키가 크며, 얼굴이 좁고 길고, 팔다리와 손가락, 발가락이 지나치게 길게 자라거나 가슴이 움푹 패인 체형을 가지고 또한 심장 및 혈관 문제: 대동맥 확장증, 대동맥 박리, 대동맥 판막 역류 등이 발생할 수 있음

 

① 운동발달지연 및 지능 저하
② 두개골 조기 유합증
③ 특징적 얼굴 생김새: 길고 좁은 머리, 넓고 튀어나온 이마, 튀어나온 눈, 양안 격리, 쳐진 눈, 상악 저형성, 높고 좁은 입천장, 낮은 귀, 작은 턱
④ 골격계 이상 (긴 사지, 긴 손가락, 긴 발가락, 흉곽이상, 측만증, 관절 과신전 혹은 구축증, 평발, 발 위치이상, 경추 이상, 13개 쌍의 늑골)
⑤ 심장 이상 (판막 이상, 대동맥 확장증 등)
⑥ 뇌 기형 (키아리 기형, 수두증)
⑦ 제대탈장, 서혜부 탈장, 근시, 망막박리

 

마르팡(마르판) 말팡 증후군의 치료

치료 방법: 대표적인 심장 기능 치료 방법으로는 약물 투여를 우선으로 합니다. 대동맥 확장을 예방하고, 심장 기능 보존을 위해 경구 약물을 우선 투여하게 됩니다. 상황에 따라 수술적 치료가 필요할 수도 있습니다. 또한, 발달지연의 정도에 따라 재활치료 및 특수교육이 필요합니다. 또한 근골격계 이상에 대해 수술적 치료가 필요하며, 대동맥 확장증이 있는 경우 약물치료를 먼저 시도해보고 혈역학적으로 불안정성이 지속되는 경우 수술적 치료를 고려해야 됩니다.